Amiloidosi, cos'è e come si manifesta la malattia che ha colpito ...

“Fino al giorno prima di essere così lavoravo come se avessi 30 anni. Poi una mattina mi sono svegliato e all’improvviso nel avevo 80”. Oliviero Toscani, 82 anni, racconta così  l'esordio della malattia che lo ha colpito, l'amiloidosi. “In pratica le proteine si depositano su certi punti vitali e bloccano il corpo. E si muore. Non c’è cura”, ha detto in un’intervista al Corriere della Sera. 

Le amiloidosi, come spiega il Centro per lo studio delle amiloidosi sistemiche nel portale dedicato, sono un gruppo di malattie rare causate dall’accumulo di proteine prodotte dal nostro organismo, che si depositano negli organi vitali sotto forma di piccole fibre e li danneggiano . Si stima che ogni anno in Italia circa 800 persone si ammalino di amiloidosi sistemica.

Si conoscono oltre trenta tipi diversi di amiloidosi, ciascuno causato da una diversa proteina che possono colpire diversi organi del nostro organismo, e sono ancora più severe quando colpiscono il cuore (amiloidosi cardiaca). Ogni tipo di amiloidosi richiede una terapia differente.

Il danno degli organi colpiti è progressivo e passa da un’iniziale reversibilità a una compromissione più grave. Il successo della terapia dipende dalla precocità e dall’accuratezza della diagnosi.

Secondo Orphanet, la rete internazionale che riunisce le conoscenze sulle malattie rare, l’incidenza della sua varietà più comune è di circa una persona ogni 100mila. 

La diagnosi di questa malattia può essere difficile, anche se a volte si registrano segni caratteristici come l’ingrossamento della lingua o un particolare tipo di macchie intorno agli occhi. I sintomi variano comunque a seconda degli organi colpiti: tra questi possono esserci la perdita di peso involontaria, problemi cardiaci, difficoltà gastrointestinali o problemi renali. La diagnosi viene normalmente fatta tramite esami del sangue e delle urine e una biopsia tissutale, esaminando un piccolo campione di tessuto al microscopio per la presenza di depositi di proteine amiloidi. 

Negli ultimi anni, sono stati fatti straordinari progressi nella terapia delle amiloidosi sistemiche e la prognosi dei pazienti affetti da queste malattie è in continuo miglioramento. Ogni anno si rendono disponibili nuovi farmaci nei centro di riferimento per queste malattie.

L’obiettivo principale della terapia delle amiloidosi sistemiche è rallentare o arrestare la produzione della proteina che causa il danno degli organi coinvolti. Naturalmente, i metodi per ottenere questo risultato sono diversi nei vari tipi di amiloidosi e dipendono dalla diversa proteina in causa. E’ per questo motivo che individuare con certezza e con tecniche adeguate il tipo di amiloidosi ha un’importanza fondamentale. Riducendo la produzione della proteina che forma l’amiloide, il processo che ha portato alla malattia si arresta e la funzione degli organi danneggiati, se il danno non è già irreversibile, può essere recuperata anche completamente.

In caso di sospetto di amiloidosi, medici e pazienti devono sapere che non sono soli ma esiste una rete di centri di riferimento cui rivolgersi, come quella coordinata dal Centro per lo studio delle amiloidosi sistemiche della Fondazione IRCCS San Matteo di Pavia, attivo dal 1986, dove si svolgono le sperimentazioni cliniche dei nuovi farmaci e lavorano diversi specialisti come cardiologi, ematologi, neurologi, internisti, medici di laboratorio, patologi poiché è fondamentale la cura multidisciplinare della persona malata.