Malattie rare: nasce RENDER, il registro elettronico di Fondazione ...

PAVIA – Un nuovo progetto finanziato dal PNRR e coordinato dalla Fondazione Mondino IRCCS ha l’obiettivo di creare un registro elettronico per le malattie neuropediatriche rare. Il progetto, chiamato RENDER (RarE Neuropediatric Diseases Electronic Registry), ha il potenziale di rivoluzionare la ricerca e la cura di queste malattie.

Il progetto sarà presentato a Pavia il 24-26 ottobre 2024 nell’ambito di un corso e di una tavola rotonda organizzati da Fondazione Mariani. In tale occasione sarà anche presentato il sito ufficiale della piattaforma RENDER.

RENDER sarà una piattaforma online che raccoglierà dati clinici e strumentali di pazienti con malattie neuropediatriche rare in modo armonizzato e condivisibile. Questo permetterà ai ricercatori di tutto il mondo di accedere a un’ampia quantità di dati di alta qualità, che potranno essere utilizzati per sviluppare nuove terapie e migliorare la cura dei pazienti.

Le malattie neuropediatriche rare sono un gruppo di patologie molto diverse tra loro, ma che hanno in comune l’esordio in età pediatrica, il coinvolgimento del sistema nervoso e spesso una base genetica. Anche se queste malattie sono rare (frequenza inferiore a 1 su 2000 nati) e molte addirittura ultrarare, con poche decine di casi descritti in tutto il mondo, collettivamente interessano milioni di pazienti nel mondo con ricadute socio-sanitarie molto rilevanti.

Il progetto RENDER è nato con l’obiettivo di colmare questa importante lacuna. La piattaforma sarà flessibile e modulare, in modo da poter accogliere i dati di pazienti affetti da patologie diverse. I dati saranno raccolti utilizzando il linguaggio HPO (Human Phenotype Ontology), un vocabolario standardizzato ed universalmente riconosciuto, e l’applicativo REDCAP, uno dei più comuni utilizzati a livello internazionale per questi scopi.

Il progetto RENDER ha ricevuto 500 mila euro di finanziamento dal Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza. Questo finanziamento permetterà di sviluppare la piattaforma e di raccogliere dati da numerosi centri diversi, italiani e internazionali.

L’aspettativa è che RENDER promuova le collaborazioni scientifiche e faciliti il processo di condivisione dei dati, un momento centrale ed essenziale nella ricerca sulle malattie rare ed ultra-rare. Questo permetterà di sviluppare nuove terapie e migliorare la cura dei pazienti con queste malattie.